除了京东集团原副总裁、多所知名高校的研究生校外导师、中国电子发票推动者等头衔和标签外，蔡磊近年来还有另一个重要身份——渐冻症抗争者。

近日，蔡磊再登微博热搜，起因是他在一档电视访谈节目里表示，已经可以完全接受死亡了，已在准备身后事。

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蔡磊表示，其实自己去年已在准备身后事，包括找接班人、设立慈善信托、设立遗体捐献、写书等，“都是知道自己快不行了，在做的准备”。

有媒体报道称，蔡磊也在朋友圈发布了微博热搜截图，并表示：“谢谢大家一直关心着。待会上午10点和哈佛大学科学家团队，包括两位美国院士，一起探讨和合作新的渐冻症等神经退行性疾病药物加快在中国临床转化的可能。”

那些被禁锢在身体里的自由和人生

2014年，一个名为“冰桶挑战”的活动曾突然爆火，挑战的目的就是让普通人了解一种罕见病，这就是“渐冻症”——世界五大绝症之一。

它的发起人叫皮特·弗雷茨是一名著名的棒球手，挑战的目的就是让普通人感受到渐冻症患者的痛苦。他在当时已经被确诊患了渐冻症，四肢肌肉萎缩，只能坐在轮椅上行动。

著名物理学家霍金、人民英雄勋章获得者/武汉金银潭医院的院长张定宇，都罹患渐冻症。

“渐冻症”实际上是一个通俗的叫法，这个疾病的专业名字叫运动神经元病，也叫肌萎缩侧索硬化症（ALS）。跟老年痴呆、帕金森一样，都属于神经系统的退行性疾病。中枢神经系统的运动神经细胞支配肌肉，当它出现丢失以后，会导致人体肌肉逐渐出现萎缩、无力、肢体僵硬等情况。

渐冻症的发病机制目前尚不明确，有5%左右的患者可能由于直接遗传导致的，另外一部分人群可能是由于剧烈运动、营养不良、长期工作紧张、过度劳累等环境因素导致的。

在米奇创作的关于莫里的自传式长篇纪实小说《相约星期二》里，他对ALS进行了形象的描述：ALS就如同一支点燃的蜡烛，它不断融化你的神经，使你的躯体变成一堆蜡。通常它从腿部开始，然后慢慢向上发展，等你不能控制大腿肌肉的时候，你就无法再站立起来。而当躯干的肌肉不受控制的时候，你便无法坐直。最后，如果你还活着，就只能通过插在喉部的一根管子呼吸，而你清醒的神志像被禁锢在一个软壳内。或许你还能眨眨眼睛，就像科幻电影里那个被冰冻在自己肉体内的怪物一样。

2019年秋天，41岁的蔡磊被确诊渐冻症。这种罕见病的发病率约为十万分之一点六，在生物医疗技术突飞猛进的今天，治愈率依旧为0。绝大多数患者将在2-5年内迎来生命终点。

在此前的采访中蔡磊介绍过，他曾是一个平时连电梯都不愿意等的人。刚确诊时他的生活充满了绝望和挣扎，他试过各种偏方，据他自己讲诉“患病的第一年，什么都试过了，被骗了千（八百）万”。但都无法改变他病情的发展。他痛苦地想象自己离开后，孩子和家人将会怎样。

当京东总裁刘强东得知这个消息后，他问蔡磊是否有什么放心不下的事情。蔡磊告诉他自己的心愿，希望能保证自己的孩子和家人的生活。刘强东承诺，如果蔡磊发生意外，京东会负责抚养他的孩子到22岁，并且他个人也会照顾蔡磊的家庭。

与时间赛跑

生病后的蔡磊，工作节奏并没有慢下来，现在的他每天除了睡觉，其余时间几乎被工作填满。他将自己在京东的全部股份卖出，投身于渐冻症研究这个领域。他还召集了一支团队开始研究渐冻症的治疗方法。他们向各个研究机构和公司寻求资金支持，并积极参与各种关于渐冻症的国际会议。他们的目标是找到一个有效的治疗方法，让渐冻症患者有希望。

4年来，为了攻克渐冻症，蔡磊卖房，卖股票，他建立了全世界最大的渐冻症患者科研平台，捐资千万发起公益资助计划。

他还联合1000多位病友，捐献脑组织和脊髓组织，供医学研究使用。

在2022年下半年，蔡磊开设了自己的抖音账号，两个多月后开始做起了“破冰驿站”的直播。“直播带货”曾一度让他饱受争议，但他说“不去为自己挣钱，让我有了底气。”原来，直播的收益蔡磊并没有收入自己的腰包，而是拿出来去投入科研和药物研发。

“留给我的时间不多了，我不是怕死，但我死了谁去做这些事情呢？所以我们一直都在玩命拼搏，365天没有一天休息，每天干16个小时。”蔡磊说。

中国渐冻症诊治：

不断在突破，一直在发展

迄今，美国FDA批准了4款用于治疗ALS的药物，但仍缺乏能有效治愈ALS的药物，目前对于ALS的致病原因、发病机制，仍存在大多谜团，阻碍了治疗方案的研发。

通过患者和医生的共同努力，中国渐冻症诊治逐渐取得了一些令国际同行能够接受、认可，甚至是引用的成果。

据了解，目前蔡磊推动和追踪的70多条渐冻症药物研发管线，明确失败的有30多条，还有30多条在研，其中约10条已在或即将进入临床试验阶段。

近日，北京大学第三医院神经内科樊东升教授、中科院药物所高召兵教授、清华大学医学院贾怡昌教授联合研究团队，在Cell Research在线发表封面 (2023第七期)文章《内质网阴离子通道维持的离子稳态破坏导致肌萎缩侧索硬化病理改变》，被Cel Research作为当期研究亮点重点推荐。

该研究团队在中国肌萎缩侧索硬化 (ALS) 队列中发现了CLCC1基因的相关性及致病罕见突变，并首次探索了CLCC1在细胞内质网相关功能的异常机制，为ALS治疗提供了新靶点。

科技发展也在逐渐提高着“渐冻人”的生活质量。

如今，“渐冻人”可以通过呼吸机维持呼吸，保证充分的血氧交换。用咳痰机把在肺泡里面的痰，挤到气管里面。再通过吸痰器把它吸出来，能够有效避免肺炎、窒息等情况的发生。

由于目前全球对于ALS的关注程度大大增加，各种新型治疗药物的研发日益增多，其中有些治疗药物已在动物实验阶段取得了较好的效果。虽然这些治疗手段尚未能进入临床应用，但我们相信，在不久的将来，经过全世界研究人员的努力，新的、更高效的治疗手段必将涌现。

罕见病并不罕见

与渐冻症类似，瓷娃娃、玻璃人、月亮孩子等美丽却特殊的称呼背后，都隐藏着一个相同的名字：罕见病，又称为“孤儿病”，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。

根据世界卫生组织的定义，罕见病为患病人数占总人口的‰～1‰之间的疾病或病变。由此推算，就算按照最低发病率，中国的罕见病患者也逾千万。而目前，全球已知罕见病超过7000种。

以上只是理论上冰冷的数字，在现实生活中，白化病、苯丙酮尿症、血友病、线粒体病……这些疾病名称相信大多数人在成长过程中都曾经听说过甚至遇见过。其实罕见病离我们并不远。

去年12月，加拿大著名歌星席琳·迪翁透露自己患有僵人综合征。据介绍，僵人综合征是一种罕见的神经系统疾病，每100万人中只有一到两人患病，临床表现常见躯干、四肢及颈部肌肉持续性或波动性僵硬。去年，席琳·迪翁在一段视频中谈到，患上僵人综合征后，她经常痉挛，乃至影响了生活的方方面面，甚至想唱歌时，声带都无法按照自己习惯的方式去发声。

由于罕见病的发病率较低，科学家和医疗机构对其进行研究和治疗的资金往往有限，这导致了此病得不到足够的关注和支持，很多罕见病患者面临着发病初期漏诊、误诊，治疗方案极度缺乏（只有不到5%的罕见病有药物治疗）、治疗费用极其高昂（每年治疗费用多则上百万）、精神负担巨大等问题，而他们的背后承载着一个个家庭的幸福。

病虽罕见，关爱并未罕至。随着我国社会经济的发展，对罕见病人群的关注和保障越来越重视，医保对罕见病人群提供了更多支持和保障。

国家医保局近日答复政协十四届全国委员会第一次会议提案时透露，自国家医保局成立以来，已累计将26种罕见病用药纳入医保目录，平均降价超50%。叠加其他药品准入方式，目前获批在我国上市的75种罕见病用药，已经有50余种纳入医保药品目录。

而更多的罕见病患者，还在等待研发出对应其病症的治疗方法。

愿曾经的遥不可及，终都会变成踮脚就能触碰到的希望。

（文章来源：上海证券报）